Erfelijke ziektes zijn ziektes die veroorzaakt worden door een gen-foutje. Iedereen heeft gen-foutjes. Sommige foutjes veroorzaken ziektes of maken de kans groter dat je een ziekte krijgt.
Voorbeelden van erfelijke ziektes zijn erfelijke darmkanker (Lynch syndroom), erfelijke borstkanker (BCRA-1/2 gen) of iemand kan drager zijn van taaislijmziekte.
Er zijn ook ziektes of aandoeningen die vaker in een familie voorkomen, maar die niet veroorzaakt worden door een gen-foutje. Dit zijn familiaire ziektes.
Voorbeelden van familiaire ziektes zijn astma, autisme of ADHD.
Iedereen heeft kleine foutjes in de genen. Die foutjes kunnen doorgegeven worden als iemand kinderen krijgt. Sommige foutjes kunnen ziektes veroorzaken.
Op dit moment zijn er ongeveer 7000 ziektes bekend die door een gen-foutje veroorzaakt worden.
In Nederland wordt niet getest op dragerschap van erfelijke ziektes als iemand zwanger wil worden.
Bij elke zwangerschap is er 3 procent kans dat er iets niet helemaal goed is met het kindje. Die kans wordt niet kleiner als je de moeder eerst test om te kijken of zij drager is van erfelijke ziektes.
Het maakt ook niet uit of een vrouw zwanger is van haar partner of van een donor: de kans dat het kindje een aangeboren aandoening of ziekte heeft, is hetzelfde.
Iemand kan pas op latere leeftijd ontdekken dat hij een ziekte heeft die erfelijk is. Of hij kan ontdekken dat hij drager is van een erfelijke ziekte.
Iemand kan bijvoorbeeld ontdekken dat hij drager is van taaislijmziekte, nadat er in zijn familie een kind is geboren met taaislijmziekte. De persoon is dan zelf niet ziek, maar hij is wel drager van het gen dat die ziekte kan veroorzaken.
Als de biologische moeder en vader van een kind allebei drager zijn, is de kans dat het kind taaislijmziekte heeft 25 procent. De kans dat het kind niet ziek is maar zelf ook drager is van het gen dat taaislijmziekte kan veroorzaken, is dan 50 procent.
Informatie van andere familieleden kan ook heel belangrijk zijn om te ontdekken dat je een erfelijke ziekte hebt.
Sommige erfelijke ziektes geven in het begin geen ernstige klachten. Of ze zijn heel zeldzaam. Als een arts geen informatie heeft over erfelijke ziektes in jouw biologische familie, zal hij de ziekte niet of pas laat kunnen herkennen.
Voor donorkinderen die geen contact hebben met de donor en niet weten over erfelijke ziektes in zijn familie, kan het dus lang duren voor er een goede diagnose gesteld kan worden.
Als bij iemand een erfelijke ziekte is vastgesteld, heeft hij bijna altijd een afspraak gehad met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). De erfelijkheidsarts schrijft een familiebrief. In een familiebrief staat dat er een erfelijke aanleg voor een ziekte is ontdekt.
In de brief staat ook wat familieleden kunnen doen. Soms zijn er controles mogelijk om de ziekte op tijd te ontdekken. Of behandelingen om te voorkomen dat iemand ziek wordt of de erfelijke ziekte overdraagt aan zijn kinderen.
Deze brief is bedoeld om aan familieleden te geven. Soms wordt de brief door de erfelijkheidsarts opgestuurd naar familieleden.
Op dit moment is de enige manier om belangrijke informatie te krijgen over je genetische aanleg, via direct contact met familieleden of via een familiebrief. Ook een donor kan op latere leeftijd ontdekken dat hij of zij een erfelijke ziekte heeft, of drager is van een erfelijke ziekte.
Voor donorkinderen die geen contact hebben met de donor of met halfbroers en -zussen is op dit moment niet goed geregeld hoe zij aan deze informatie kunnen komen.
Er ligt een voorstel om de Wet donorgegevens kunstmatige bevruchting (Wdkb) aan te passen, zodat dit beter geregeld wordt en je wél geïnformeerd kunt worden.
Als bij jou een erfelijke ziekte gevonden wordt, is het belangrijk om aan de erfelijkheidsarts te vertellen dat je een donorkind bent.
Wat is er nu geregeld in de Wdkb?
Als een donor op een later moment in zijn leven ontdekt dat hij zelf of iemand in zijn familie een erfelijke ziekte heeft, moet hij dat melden bij de kliniek waar hij gedoneerd heeft.
Het sperma dat nog bij de kliniek bewaard wordt, wordt dan niet meer gebruikt. Moeders die geïnsemineerd zijn met het sperma van deze donor, worden geïnformeerd. De donor moet daar toestemming voor geven.
Wat gaat er veranderen?
In de nieuwe wet hoeft de donor geen toestemming meer te geven om moeders die met zijn sperma behandeld zijn, te informeren. De kliniek zal de donor wel laten weten dat zij moeders informatie gaan geven over de erfelijke ziekte die ontdekt is.
In de nieuwe wet moet de kliniek ook aan het College donorgegevens kunstmatige bevruchting* (Cdkb) melden dat bij de donor een erfelijke ziekte is gevonden. Welke ziekte dat is, wordt niet geregistreerd.
Donorkinderen kunnen bij het Cdkb laten weten dat zij geïnformeerd willen worden als er een melding is (of in de toekomst komt) van een erfelijke ziekte bij de donor. Dit kunnen zij zelf doen als ze 12 jaar of ouder zijn. Voor donorkinderen jonger dan 12 jaar kunnen hun ouder(s) dat doen.
Het Cdkb kan alleen kijken óf er een melding van een erfelijke ziekte is, zij weten niet om welke ziekte het gaat. Het donorkind kan informatie over de ziekte via de huisarts opvragen bij de kliniek.
Het Cdkb gaat geen contact opnemen met donorkinderen die niet hebben laten weten dat zij geïnformeerd willen worden.
*Het College donorgegevens kunstmatige bevruchting wordt de nieuwe naam voor wat nu nog Sdkb, Stichting donorgegevens kunstmatige bevruchting, heet.
